O que é a Amniocentese?

Diagnosticar malformações através da Amniocentese

A amniocentese é um exame invasivo, feito através da recolha de fluído amniótico e permite diagnosticar diversos problemas de origem cromossômica e hereditária.

Quando é aconselhável fazer a Amniocentese?

A amniocentese é aconselhada quando o exame de translucência nucal realizado durante a ecografia do primeiro trimestre indica uma probabilidade acima da média de malformação de origem cromossômica, sendo nesse caso realizada entre a 16.ª e a 20.ª semana.

Um outro caso em que a amniocentese pode ser aconselhada é quando o médico pretende fazer o bebê nascer antes do tempo de forma proteger a vida da mãe ou do bebê. Aqui, o propósito da amniocentese é avaliar a maturidade pulmonar do feto (a sua capacidade de respirar sozinho). Nesse caso, o exame terá lugar entre a 32.ª e a 39.ª semana de gravidez.

Quais são as principais anomalias e doenças diagnosticadas pela Amniocentese?

Anomalias cromossômicas

A amniocentese serve para diagnosticar a maior parte das alterações cromossômicas, incluindo as principais trissomias (Síndrome de Down, a Trissomia 13 e a Trissomia 18) e alterações dos cromossomas sexuais, como as Síndromes de Klinefelter e de Turner.

Doenças hereditárias

Permite ainda diagnosticar doenças hereditárias como a Fibrose Cística, a Anemia Falciforme e a doença de Tay-Sachs.

Malformações do tubo neural

Além de diagnosticar problemas cromossômicos e genéticos, a amniocentese permite também diagnosticar malformações do tubo neural, como a Espinha Bífida e a Anencefalia, através da medição dos níveis de alfa-fetoproteína (AFP).

Existem riscos para o bebê?

A amniocentese acarreta um pequeno risco de aborto (0,25 a 0,5 por cento). Mas apesar de ser um risco bastante baixo e as complicações serem raras, deverá discutir a necessidade deste exame com o seu médico.

Como é realizada a Amniocentese?

A Amniocentese é realizada por via abdominal, com a inserção de uma agulha fina guiada por ultrassons, de forma a evitar tocar no bebê.

Após a aplicação de um anestésico local, a agulha é inserida através da parede abdominal até ao saco amniótico, de onde é retirada uma pequena quantidade de líquido que depois é analisada.

O exame é normalmente indolor, e dura à volta de 10 minutos, podendo em alguns casos ser um pouco mais longo devido à necessidade de fazer mais do que uma punção para retirar líquido.

O exame provoca algum desconforto mas é bem tolerado pela maioria das mulheres.

Efeitos secundários e complicações

Após o exame, a mulher é aconselhada a descansar durante as 24 horas seguintes, podendo surgir sintomas semelhantes às câimbras menstruais e uma ligeira perda de sangue.

Apesar de raras, podem acontecer complicações. Por isso, esteja atenta aos seguintes sintomas após ter feito o exame, e procure ajuda médica urgente se tiver:

• Arrepios
• Febre acima dos 38°C
• Sangramento vaginal
• Dor abdominal ou nas costas
• Fluído incolor saindo da vagina
• Contrações

Contraindicações da Amniocentese

A amniocentese está contraindicada para mulheres com história de partos prematuros e em casos de problemas placentários como a placenta prévia.

Diferenças entre a Amniocentese e a Biópsia de Vilo Corial

Apesar de serem muito parecidos, existem diferenças importantes entre os dois exames:

• A Amniocentese é realizada mais tarde, entre as 16 e as 20 semanas e permite diagnosticar tanto anomalias cromossômicas e problemas hereditários como malformações do tubo neural.

• A Biópsia de Vilo Corial pode ser realizada mais cedo (entre as 10 e as 13 semanas) mas não permite diagnosticar malformações do tubo neural e acarreta um risco de aborto um pouco superior ao da amniocentese (0,5 a 1 por cento), sendo normalmente indicada nos casos em que existe história prévia de malformações.